Alkaptonuria to choroba metaboliczna, w której organizm nie jest w stanie rozkładać tyrozyny i fenyloalaniny. W wyniku tego, produkt ich przemiany – kwas homogenetyzynowy – gromadzi się w organizmie, co powoduje jego zaburzenia. Kwas homogenetyzynowy zbiera się w stawach, skórze, nerkach i mięśniu sercowym. Objawy choroby zależą od miejsca, w którym gromadzi się kwas homogenetyzynowy.
Przyczyny Alkaptonurii
Alkaptonuria to rzadka choroba metaboliczna, która jest uwarunkowana genetycznie i występuje u 1 na 300 000 osób. Przyczyną jest niedobór enzymu oksydazy kwasu homogenetyzynowego (HGO), odpowiedzialnego za rozkład aminokwasów: fenyloalaniny i tyrozyny. Niedobór enzymu jest spowodowany genetyczną mutacją, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby choroba ta została odziedziczona, oboje rodzice muszą przekazać po jednej kopii wadliwego genu.
Objawy alkaptonurii
Objawy alkaptonurii zależą od miejsca gromadzenia się produktu przemiany aminokwasów, czyli kwasu homogenetyzynowego. Mogą one obejmować:
- Stawy: ból, sztywność i zmiana koloru na ciemny brąz, szczególnie u osób starszych.
- Skórę: ciemne plamy i przebarwienia, szczególnie w miejscach narażonych na działanie światła słonecznego.
- Nerki: powstawanie kamieni i uszkodzenie nerek, co może prowadzić do choroby nerek.
- Mięsień sercowy: powstawanie blizn i zwłóknienia, co może powodować problemy z sercem.
Inne objawy alkaptonurii mogą obejmować:
- Osłabienie i zmęczenie.
- Ból głowy.
- Wzdęcia.
- Zaburzenia trawienia.
- Zmiany skórne.
Warto pamiętać, że objawy te często występują w późniejszym wieku i stopniowo nasilają się z wiekiem.
| akromegalia | agorafobia | amyloidoza | alergia pokarmowa | astma oskrzelowa |
Leczenie alkaptonurii
Leczenie alkaptonurii nie jest jeszcze możliwe, ale lekarze starają się poprawić jakość życia chorych poprzez leczenie objawów. Preparat NTBC jest jednym z opcji, który jest inhibitorem dioksygenazy kwasu 4-hydroksyfenylopirogronowego i przyczynia się do zmniejszenia produkcji kwasu homogenetyzynowego. Chorzy mogą także spożywać duże dawki witaminy C i przyjmować NLPZ w celu złagodzenia bólu. W cięższych przypadkach konieczna może być interwencja chirurga. Dieta niskobiałkowa nie okazała się skuteczna w dłuższej perspektywie.
